Epilessia e autismo infantile: scoperta dei ricercatori del Gaslini

Identificata dai ricercatori del Gaslini una nuova causa di epilessia ed autismo infantile in collaborazione con il premio Nobel per la Medicina James Rothman: l’importante risultato è frutto di una collaborazione tra i ricercatori del Gaslini ed i ricercatori dell’Università di Londra.

La ricerca è stata svolta dal dottor Vincenzo Salpietro, ricercatore pediatra presso l’UOC di Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari del Gaslini e dell’Università di Genova, diretta dal professor Carlo Minetti, con la collaborazione del professor Pasquale Striano e del dottor Federico Zara. La collaborazione internazionale ha coinvolto il Laboratorio di Neurogenetica dell’ University College di Londra (UCL) diretto dal professor Henry Houlden ed il Laboratorio di Biochimica della stessa Università diretto dal professor James Rothman, già Premio Nobel per la Medicina 2013, per le sue scoperte in merito alla trasmissione delle sinapsi, che rappresentano la sede della comunicazione e del passaggio dei segnali tra le cellule del sistema nervoso rappresentate dai neuroni, e quindi permettono il funzionamento corretto del cervello e dell’intero sistema nervoso dell’uomo.

I ricercatori hanno identificato, grazie a tecnologie di analisi genetiche di nuova generazione, mutazioni in un gene chiamato VAMP2. Gli effetti di tali mutazioni sono stati studiati grazie ad un lavoro di collaborazione internazionale.

La ricerca ha coinvolto famiglie da Italia, Spagna, Francia e Stati Uniti. Con l'utilizzo delle nuove tecniche di sequenziamento del DNA sono sempre più i casi di patologie neurologiche rare che possono essere diagnosticate da un punto di vista molecolare, con importanti ricadute per la prognosi e in certi casi anche per la terapia dei bambini affetti.